罕病藥品的研發時間長、成本高，又因病人數量少、市場小，造就單價高昂，病友大多只能依靠健保給付。本報根據「KEYPO 大數據關鍵引擎」盤點罕病健保給付討論聲量發現，從今年1月到9月止，罕病團體最關切的罕藥給付依序為脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、泛視神經脊髓炎（NMOSD）、家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）。

從大數據可以發現，SMA、NMOSD、FAP等三種罕病在新聞報導、網路社群、網路討論區的累積聲量皆破百，分別為203筆、152筆、102筆。這可能與「期待用藥給付」有關，在健保無法滿足罕病患者用藥需求的狀況下，罕病團體不斷奔走，呼籲政府重視病友的治療權益。

目前治療SMA的方式有脊髓內注射用藥（背針）、口服藥物與基因治療，在台灣上市的治療藥物共有三種，只有其中一種背針獲健保給付，但給付條件相當嚴格。健保署截至8月統計顯示，國內領有重大傷病證明的SMA病患為410人，但獲得健保給付用藥的病患只有41人，高達90%的病患受限於年齡限制，無法獲得健保給付，目前佔比逾半的成人病患仍在期盼早日用藥。

像被稱為「台版非常律師」、年近40歲的律師陳俊翰，從美國回到台灣後無藥可用，只能任憑身體機能逐漸退化。而今年11歲、罹患罕病SMA的王小妹，也因健保限制而無法用藥，近兩年來身體快速退化，從自己可以行走變成要仰賴輪椅，飽受脊椎側彎之苦，數次開刀治療。

在2021年底列入罕見疾病的NMOSD，病友已能取得重大傷病的資格，但目前治療效果最好、台灣已經核准的生物製劑用藥，尚未通過健保給付，無法減輕病友沉重的經濟負擔。至於好發於中年族群的FAP，惡化速度相當快，若沒有及早治療，可能會失去生活自理的能力，即便有了新型治療藥物，但礙於沒有健保給付、費用高昂，病友等同陷入「無藥可用」的困境。

罕病基金會創辦人陳莉茵表示，以SMA為例，1歲內發病確診、開始治療年齡未滿7歲才有健保給付資格，用年齡來區分、侷限人數的方式相當不公平，忽略在臨床上有迫切用藥需求的病友。至於FAP病友，他們在發病後，身體就會迅速惡化，約3至5年會過世，病友們盼罕病新藥給付時間縮短，能及早用藥。

對此，SMA病友家屬王媽媽憂心說，若能盡早用藥，治療效果會更好，喜歡寫書法的女兒（王小妹）因健保限制不能用藥，造成很多遺憾，現在得動脊椎側彎手術、仰賴輔助器具才能步行，若未來連提筆寫書法的力氣都沒有，該怎麼辦。

對於罕病困境，健保署署長李伯璋回應，「每個人的生命不能重來，無論是罕病病友或癌症病友，都想獲得最好的治療，這是人性，也是政府的責任。但就現實面來說，資源（健保總額）有限，因此降低藥費、檢查驗費用占率，促進醫療費用結構正常化，是當務之急。」

李伯璋也強調，推動健保改革最重要的是分級醫療，藉由調整部分負擔，可增加保險收入99.9億元，民眾減少一次就醫可節省378億點。他認為部分負擔是個解套，可惜因疫情影響而延緩實施，若健保未來有足夠的錢，將擴增罕病專款預算。

2022年罕病專款預算較2021年新增11.74億元，用於現健保給付的罕病病人藥費成長、新罕病病人使用現有健保給付藥品的藥費支出、罕藥新藥收載與擴增給付範圍。健保署每年都會加編「罕見疾病、血友病藥費及與罕見疾病特材」專款預算，由於2023年專款協商未達共識，健保會將以「醫院代表版本」及「付費者代表版本」，兩案併陳請部長裁示。