陽明大學與美合作 找到漸凍人發病關鍵

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上報快訊2016年09月13日 11:30:00

陽明大學生化暨分子生物研究所鄭子豪所長研究團隊找到抑制漸凍人發病的關鍵基因,登上國際期刊《科學》(翻攝自陽明大學)

漸凍人治療有突破性進展,陽明大學找到抑制漸凍人發病的關鍵基因,登上國際期刊《科學》(Science),目前已將該成果投入藥物開發,可望預防發病、延緩惡化,盼2年內能有初步成果。

 

陽明大學研究團隊在2012年發現一種名為「Spt4」的蛋白質,可抑制小腦萎縮症及亨氏舞蹈症發病基因,成功在實驗中延後小鼠發病年齡,團隊與美國史丹福大學、梅奧臨床醫院、麻省大學醫學院、賓州大學及科羅拉多大學波德分校團隊合作,沿用研究成果,發現將該基因竟同樣可用於抑制漸凍人發病風險。

 

參與研究的陽明大學生化暨分子生物研究所長鄭子豪表示,「肌萎縮性脊髓側索硬化症」(ALS)是一種因基因變異而導致運動神經元凋亡的疾病,運動神經元細胞出了問題,因此沒有辦法把訊息傳給肌肉細胞;久而久之,肌肉細胞無法得到適當的刺激,也因而逐漸凋縮,因此俗稱「漸凍人」。

 

研究發現,漸凍人之所以會發病,是因致病基因「C9ORD72」碰上蛋白質「Spt4」,導致體內有毒蛋白質不斷生成、殺死細胞,研究團隊檢測漸凍症患者大腦也發現,Spt4濃度越高、病情也會惡化得越嚴重。

 

鄭子豪說,團隊利用果蠅、線蟲進行實驗,將其體內的Spt4抽掉,發現確實可抑制致病基因,不讓有毒蛋白質繼續形成,進而降低發病風險,此研究成果已於8月發表在國際科學期刊《科學》(Science)。

 

陽明大學腦科學研究中心主任王署君說,全台漸凍人患者近1000多人,每年發病人數約4至500人,發病後如不治療,最快2年內就會因呼吸衰竭死亡,但即便治療,也得像知名天文物理學家史蒂芬.霍金一樣,終生與呼吸器為伍,並非人人都能接受。

 

鄭子豪指出,目前已利用這項研究成果投入藥物開發,一方面希望可透過基因檢測,針對高風險族群及早用藥預防發病,另一方面則是希望降低患者發病後惡化速度,期望2年內可以有初步成果。(郭諭儒/綜合報導)

 

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