科學家在13日首度嘗試「人類基因編輯（human gene-editing）」，希望能藉此醫治一位名為馬德（Brian Madeux）的44歲罕見疾病患者，未來1至3個月可得知治療成效，若此次試驗成功，將開創基因治療法的先例。

ZFN基因編輯技術

根據RT電視台（RT TV）報導，科學家透過靜脈注射，將名為「鋅指核酸酶」（Zinc-finger nucleases，ZFN）的人造基因編輯工具及數十億個矯正基音注入馬德體內，ZFN能找到正確的基因位置，進行DNA切割並將矯正基因插入原有的DNA中，修復基因缺陷。

馬德表示，很高興自己能參與這項創新的實驗，並成為第一個試驗對象，「我很樂意冒這項風險，也希望能幫助到我和其他病患。」他說。

過去「CRISPR」基因編輯技術，因為能夠改變人類胚胎的DNA引發道德及倫理爭議。而ZFN並不具有此方面的道德爭議，技術潛力受到醫界的注目，希望能以此開創基因治療的成功案例。

試驗對象為「黏多醣症」患者

馬德患有「第二型黏多醣症」（MPS II）又稱韓特氏症（Hunter Syndrome），是一種「基因缺陷」所致的性聯隱性遺傳疾病，全球登錄患者不到1萬人。

馬德正在等待接受治療，他的女友韓佛瑞（Marcie Humphrey）也陪在她身旁。（美聯社）

黏多醣為構成人體骨骼、血管等重要器官的成分之一。根據我國衛福部國民健康署資料，黏多醣症（MPS）患者因基因缺陷，導致代謝黏多醣的酵素無法正常作用。

MPS患者出生時不會有明顯病徵，但隨著年紀增長黏多醣在病患體內累積，開始影響腦部、骨骼及皮膚等器官發展，使患者出現關節變形僵硬、疝氣、角膜混濁等症狀。

尚無治癒案例

過去並沒有成功治癒MPS II的案例，只能藉由藥物及復健來減輕患者的不適。

Charles joins other @NBA stars in sending a very special message to Case, a young fan suffering from Hunter Syndrome (via @TheDoctors) pic.twitter.com/ByAmQtBaTz

— NBA on TNT (@NBAonTNT) 2017年10月4日

「許多病患必須終身仰賴父母的照護，在輪椅上度過餘生。」明尼蘇達大學（University of Minnesota）遺傳學博士惠特利（Chester Whitley），在《美國廣播公司》（ABC）的報導中說道。

根據ABC，過去馬德曾因為疝氣及眼部、膽囊等器官問題動過26次手術。若「基因編輯」成功馬德就不用再接受定期的治療，可省下一年約10至40萬美金（約新台幣300至1200萬）的醫療費用。