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利用基因定序排除遺傳疾病疑慮 妙齡女安心成家

楊文琳 2020年10月14日 21:34:00
中國附醫發展各項基因檢驗。(楊文琳攝)

中國附醫發展各項基因檢驗。(楊文琳攝)

22歲女性因但哥哥與妹妹皆有智能不足與自閉症現象,擔心會有遺傳的可能性,在中國附醫精準醫學中心的基因定序檢測下,排除遺傳疾病疑慮,可以安心成家。為讓民眾更了解基因檢測,也將提供新冠病毒易感基因檢測,分析基因以推估感染機率高低。


中國附醫精準醫學中心張建國醫師表示,該名擔心也有遺傳疾病的女性,經過全外顯子定序找到致病性突變,被判定是罕見遺傳疾病「丹迪沃克症候群」,且突變來自於父親,而該女性則未帶有該致病性基因突變,沒有遺傳的疑慮。另外,一名年僅6歲的女童小花,從出生就有發育遲緩、貧血、智能不足、情緒障礙等問題,家人跑遍各大醫院都未能找到致病原因,最後轉介至精準醫學中心進行全外顯子定序找到一個特殊基因的致病性突變,未來有機會利用基因治療獲得改善。


基因定序除了可以協助找出病因,還可依病人基因表現決定藥物,一名癌症病人,在其它醫院被診斷為多發性骨髓瘤,但治療效果不佳。在本院經骨髓抹片及基因定序,判定為具有可用標靶藥物的淋巴漿細胞淋巴瘤,使用適合該病人基因表現的標靶藥物,經治療後確實有效改善。張建國醫師指出「精準醫學」是以個體為導向的臨床醫學,不再以疾病為導向。每一個人的基因都是獨一無二的,自從人類基因解碼後,正式宣告「精準醫療」時代的到來。


中國附醫自2017年5月正式成立精準醫學中心及精準醫學門診,將精準醫學用於實際臨床上。利用基因體定序,結合生物資訊分析系統,了解個人基因體的變化。並提供各疾病的基因檢測自費服務,如全基因體定序、全癌基因體、各種疾病相關基因群、微生物體、非侵入性胎兒染色體篩檢等15大項,共包含超過130個細項。12月舉辦的台灣醫療科技展中,也將免費提供看展民眾新冠病毒易感基因檢測,藉由採集口腔細胞,了解民眾體內新冠病毒易感基因ACE2是否有突變,並根據檢測結果建議較易染新冠病毒的民眾更為加強自身的防護。
 






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