台灣為全球第五個設立罕病專法的國家，「罕見疾病防治及藥物法」在台實施至今超過20年。依據國健署統計，截至今年1月台灣累計共 236 種罕見疾病，病人數 1.9 萬人。響應2月28日國際罕病日，為探討罕病病友的醫療權益，上報於3日舉辦「國際罕病日─罕藥現況與前瞻座談會」座談會，包括罕見疾病基金會、中華民國肌萎縮症病友協會、家族性澱粉樣多發性神經病變(FAP)聯誼會北區代表陳世耀、健保署、民意代表等各界專家一同與會，探討罕病新藥可近性、中國鎖藥危機等罕病權益議題。會中，病友及與會專家紛紛表示，現行罕病治療仍有努力空間，政府應再次檢視罕病法落實情形。

罕病病友平均要等待50個月　才用得到新藥

「健保是病友們唯一的救命醫療管道！」罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出，因罕藥研發時間長、成本高、市場小，新藥價格偏高，病友無力負擔只能依靠健保。然而，目前仍在排隊等待健保給付的罕病新藥已達 20 種，主要原因在於二代健保實施後，審核程序更加繁複，從申請罕病認定至通過健保審議，需要花 50 個月以上，整體程序需加速。

「沒藥醫」造就延誤確診　患者憂疾病難以終結

家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）病友代表陳世耀表示，自己母親與舅舅分別於去年確診FAP，但因為健保仍尚未給付FAP新藥，感到相當無奈。陳先生也擔憂，因為沒有合適的治療方法，導致某些病友不敢面對事實，心理有負擔，反而不敢去做檢測，認為「反正測出來也沒藥醫」。若健保能盡快給付新藥，會有更多病友願意做檢測，就有機會讓疾病不再傳給下一代。

對於罕病病友的用藥困境，臺大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀現場不禁語帶哽咽，認為這幾年外界對於病友的關注只剩下新藥砍價、給付範圍與預算爭奪，卻忽略了罕病法最初宗旨，就是要幫助病友迎向更美好的世界。政府對病友的照護不應侷限在於單純的預算之爭，應提高層次，想辦法幫助他們。

對此，健保署醫審及藥材組藥品支付科簡任技正張惠萍回應，目前健保資源配置是以精準用藥為目標，讓有限資源做最有效的利用。為加速罕病新藥給付，目前罕藥認定與查驗登記可以同步登記申請。2016年到2020年的罕病專款費用，更從45億增加到77億，約成長11%。未來健保署將持續參考國際治療趨勢、臨床試驗與專家意見，滾動式檢討罕藥給付規定。

政府應建立罕病登錄系統　以數據換用藥機會

提及台灣未來如何提升用藥可近性，台灣神經罕見疾病學會理事長劉青山表示，有不少罕病病人必須遠赴國外買藥，令他感到相當痛心，或許未來可以規劃罕病登錄系統，增加國外藥廠來台灣做臨床試驗、設立分公司的誘因，進而讓病友獲得用藥優惠。

「我從病友身分來想，自己可以做些什麼，而不只是等著被治療。」耕莘醫院病理科主治醫師、中華民國肌萎縮症病友協會理事長陳燕麟感性說道，若能將罕病登錄系統的資料庫建立完善，病友們願意提供資訊，台灣將成為很好的臨床試驗基地，願意參與臨床試驗的病友，也能獲得藥價回饋。

立委蘇巧慧辦公室主任張佳弘表示，罕病法最近一次修正實施已是2015年，確實應該重新審視該法在制度流程或溝通方面還有哪些不足、待加強之處。若有必要，應就實務狀況做修訂。如各界有任何修法意見，歡迎隨時提出。