日前，行政院拍板健保總額預算成長率 4.7%，創下 5 年新高，加上健保將推動新藥基金、平行送審等制度改革，讓罕病病友期待未來藥物能朝全給付邁進。台灣目前有超過 400 位 SMA 病友，健保雖已陸續放寬給付，但估計仍有 7 成的病友正在等待中，與國際全給付的趨勢仍有落差，病友期盼健保署能考量人權價值，持續擴大善意，照顧正在等待救命藥物的病友。

為了爭取 SMA 病友的權益，台灣生命之窗協會理事長李怡潔近期遞送陳情書給各總統參選人與立委，呼籲將「SMA 治療全給付」納入政策規劃，盡快跟上國際的腳步。據了解，全球已有 30 個國家 SMA 治療藥物已全給付，台灣生命之窗協會的訴求也獲得美國、瑞士、日本、新加坡、香港、馬來西亞等 14 個跨國 SMA 病友團體的連署關注。

令人振奮的是，現任中研院法律研究所博士後研究學者、人權律師，同時也是 SMA 罕病病友的陳俊翰，獲得民進黨不分區立委提名。他表示，若有機會進入立法院，自己將透過專業爭取罕病病友、身心障礙者的權益，推動 SMA 治療全給付，也讓台灣的法律制度趨近 CRPD（身心障礙者權利公約）的精神。

SMA 病友盡早用藥可改善症狀

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種罕見疾病，若沒有妥善治療，患者的運動功能會日漸退化，難以坐正、爬行、走路或進食，最後甚至無法自主呼吸，治療方式共有背針、口服與基因治療，目前超過 20 個國家做到背針、口服藥全給付。根據國外研究顯示，無論是哪個年齡層或型別的 SMA 病友，只要盡早用藥治療，都有所幫助，能維持現有運動功能與部分日常生活能力，也可預防進一步的惡化，甚至得以改善症狀。

李怡潔提到，SMA 的藥物在 2016 年問世，在此之前，SMA 是無藥可醫的，現在已經有初步成果，替這些能用藥的病友感到開心，但還是有 300 多位患者未符合給付條件。最讓她感到艱難的是，許多國家已經做到全給付，但只能看著這些病友慢慢退化成「有意識的植物人」。

「英國與澳洲能以人道考量做到全給付，台灣應該也能做到。」李怡潔表示，SMA 病友會感到著急，跟 SMA 是退化性疾病有關，在沒有用藥的狀況下，再怎麼努力復健、維持，身體也一定會退化，因此希望盡快得到治療。目前有看到健保署回覆立委的公文，表達還在流程中，但尚未有明確的時程。

陳俊翰自曝運動功能指標 RULM 0 分　無緣健保給付

「就健保現行 SMA 給付規定，臨床評估運動功能指標 RULM≧15 者才能獲得治療，以我來說，我的 RULM 是 0 分，但我還有很多可以做到的事情、能對社會有所貢獻。」陳俊翰感性說道，在藥物給付的考量上，應從多元面向來評估，像是倫理價值、社會價值、能否減輕照護者負擔、讓照護者投入生產，患者作為人的尊嚴與價值，而不是單從醫療觀點來判斷，僅看身體能活動的程度。

罕病藥物 HTA 應考量患者生活品質

「罕病藥物從取得藥證到納入健保給付的時間太長，平均超過兩年半，有些藥物甚至等到 3 年、4 年都還沒獲得健保給付。」陳俊翰表示，很多罕病患者的身體機能會隨著時間嚴重退化，時程延宕是非常殘忍的。

針對台灣 SMA 治療未能全給付的原因，陳俊翰指出，目前已經有許多國家可以做到 SMA 全給付，台灣的經濟能力在全球排行前 20 名，絕不會輸給這些國家，甚至遠遠領先。

健保署的給付評估長期以預算考量，陳俊翰建議，罕病藥物 HTA（醫療科技評估）應該跟一般藥物 HTA 有不同的考量與流程，罕病人數很少，臨床試驗規模也相對小，對醫療證據的要求與品質應相對寬鬆。在成本效益上，不只針對身體機能的改善，也要關注整體生活品質的提升，能否就業就學、獨立生活、獲得人的尊嚴與價值。